img

云顶娱乐平台网址多少

尽管先天性心脏病是最常见的主要先天性缺陷,但科学家此前并未发现产生这种疾病的基因

现在,遗传学和心脏病学研究人员,其中两位是兄弟,已经在5号染色体上发现了一种遗传变异,这种变异极大地增加了先天性疾病的风险

心脏病“这个基因,ISL1,在调节早期心脏发育中发挥关键作用,因此有一个令人信服的生物学理由将其作为冠心病的遗传风险因素进行研究,”研究负责人Peter J Gruber博士说,他是心胸医学博士

费城儿童医院的外科医生和发育生物学家Gruber与他的兄弟Stephen B Gruber合作,他是密歇根大学医学院的遗传学家和流行病学家,医学博士,该研究于5月26日在线发表在PLoS ONE先天性心脏病杂志上( CHD),彼得格鲁伯说,是遗传学的“狂野西部”,与癌症等疾病相比,很大程度上尚未开发出来

rs已经确定了涉及染色体异常的基因和包含心脏缺陷的罕见遗传综合征,但之前未发现非综合征复杂CHD CHD的常见基因变异影响至少100个活产婴儿中的一个

其范围广泛,从小孔自然关闭的心室之间,以及危及生命的异常结构,如发育不全的左心综合征,需要一系列复杂的手术,冠心病可以影响心脏的各种不同结构,但研究人员决定将重点放在最早的器官的发展“我们假设一种常见的基因变异在心脏形成的生物学途径早期起作用,从而影响先天性心脏病的多种亚型,而不是假设单独的基因将控制每个特定的缺陷,”Peter Gruber在Peter Gruber的说法中说

他之前在人类心脏干细胞研究中发现,一种名为ISL1的基因在r中是至关重要的早期心脏祖细胞的发展怀疑ISL1可能是参与人类冠心病的候选基因,他与两个遗传学团队合作设计了一项研究,一个在费城,另一个在密歇根州费城儿童医院,他曾与Hakon Hakonarson,医学博士,应用基因组学中心主任,世界上最大的儿科基因分型中心之一Gruber在医院综合心脏中心收集了300名患有冠心病的儿童的DNA样本,以及来自应用中心的2,200名健康儿童的DNA样本基因组学Hakonarson的团队做了最初的基因分型“”寻找ISL1基因内或附近基因DNA中的基因变异(突变)

当结合密歇根大学遗传学团队的研究结果时,研究人员发现了其中8种替代拼写

DNA碱基(单核苷酸多态性或SNP)增加了CHD的风险Stephen Gruber及其同事密歇根大学对初始数据进行了第二阶段研究,分析了特定的DNA序列并进行了“精细定位”研究“”更加关注感兴趣的基因区域的细节

分析遗传变异如何促成复杂的先天性心脏具有挑战性疾病,“斯蒂芬格鲁伯说:”我们结合了心脏病学,流行病学,遗传学和发育生物学方面的专业知识,这导致了一个有趣的发现“将加拿大和荷兰医学项目的DNA添加到美国样本中,研究人员研究了总共1,344个基因患有冠心病的儿童和6,135名健康对照,并且在复制研究中证实,ISL1基因的变异与该基因中的CHD有很强的相关性,他们发现一个SNP增加了白人儿童的风险,并且不同的SNP增加了非裔美国人的风险儿童尽管基因研究结果不直接影响CHD患儿的治疗,但Peter Gruber表示了解心脏病的分子基础可能会为他认为是外科医生的孩子带来最终的益处“由于未来的研究能更好地确定突变如何导致特定类型的心脏缺陷,我们可以更好地预测基因如何变异影响其他器官系统,“他补充说”我们可能更能理解孩子对手术的反应,以及何时甚至可能如何最好地进行围手术期,术中或术后护理 对早期发展中分子事件的更深入理解使我们更接近个性化医疗“Leducq基金会为这项研究提供资金支持Grubers和Hakonarson的共同作者是来自密歇根大学的Kristen N Stevens;费城儿童医院的Cecilia E Kim,Jennifer Raue,Joseph T Glessner和Anne Granger;来自荷兰,加拿大和西班牙的合作者除了在儿童医院任职之外,Peter Gruber还是宾夕法尼亚大学医学院Penn心血管研究所和再生医学研究所的成员:Stevens KN,Hakonarson H,Kim CE,Doevendans PA,Koeleman BPC,et al(2010)ISL1中的常见变异赋予人类先天性心脏病遗传易感性PLoS ONE 5(5):e10855 doi:101371 / journalpone0010855资金:Fondacion Leducq(PJG)资助者在研究设计,数据收集和分析,决定出版或准备稿件方面没有任何作用竞争利益:作者宣称没有竞争利益存在 - 网上:

News